Asociación ASPATA5

Para los Guerrer@s Spatan@s afectados por la mutación de gen SPATA5

Asociación creada por las familias de los afectados por la mutación del gen SPATA5

Cada minuto cuenta

Luchando siempre fuertes, en la tierra y en el cielo.

Que el vacío que nos dejas se llene de vida

VA POR TI, MARC 💫

Nuestra historia

Conoce la lucha diaria de Nuestr@s Guerrer@s

El programa SOLIDARIOS de Canal Sur realiza un reportaje para que conozcamos mejor la enfermedad y a nuestro Guerrero Spatano Álvaro

Se estima que un 7% de la población mundial está afectado por una o varias de estas enfermedades raras, llamadas así por su prevalencia: 5 por cada 10.000 habitantes.

En España hay más de tres millones de personas que las sufren, algunas sin diagnóstico, muchas sin tratamiento, y otras que viven el proceso en absoluta soledad por ser casos únicos.

Nuestra historia

Es lo que sucede con los afectados por una mutación del gen SPATA5, del que existen muy pocos casos en España y en el mundo...

Esta asociación está formada por 7 familias de guerrer@s spatan@s que ante los primeros diagnósticos en España luchan para encontrar vías de investigación y tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de nuestros pequeños.

Ellos son:

Marc, Eray, Lucas, Nil, Aitana, Alejandro y Álvaro.

Nuestros Guerrer@ Spatan@s

¿Qué es Spata5?

Qué es SPATA5 (AFG2A y AFG2B) y como afecta:

El gen SPATA5 codifica un miembro de la familia ATPasa, definidos por un dominio ATPasa altamente conservado.

Los miembros de esta familia participan en diversos procesos celulares que incluye la fusión de membranas, la replicación del ADN, la ruptura de microtúbulos y la degradación de proteínas .  Variantes patogénicas a este gen se asocian al síndrome de:

  • Discapacidad Intelectual
  • Epilepsia 
  • Pérdida o  Alteración Auditiva Neurosensorial
  • Microcefalia
  • Retraso Global Del Desarrollo
  • Alteración Del Tono Muscular
  • Alteración Visual Cortical
  • Trastornos Gastrointestinales
  • Restricción del Crecimiento
  • Escoliosis
  • Inmunodeficiencia
  • Trombocitopenia 

Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomieIinización. Estudios funcionales han concluido que las neuronas deficientes en SPATAS tienen  un  desequilibrio significativo de los eventos de fusión y fisión mitocondrial que conducen a un acortamiento mitocondrial que a su vez resulta en una disminución de la producción de ATP en las terminaciones  axonales, confirmando  que  la  deficiencia  de SPATA5 altera la morfología y la función de las mitocondrias en las neuronas  y que,  por  lo  tanto,  puede  clasificarse  indirectamente dentro de los trastornos mitocondriales, lo que explicaría  el  fenotipo  de algunos  pacientes y la sospecha  inicial de mitocondropatía por parte de  los clínicos. 

Este gen sigue un patrón autosómico recesivo, por lo que sería necesario que el paciente presentase dos cambios patogénicos, uno en cada alelo del gen SPATA5, para que desarrollase una clínica compatible.

Fuente: Puusepp  et  al.,  European  Journal  of  Human  Genetics  volume  26, page 407-419 (2018).

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TITULAR

Asociación de Afectados por la Mutación del Gen Spata5 (Aspata5)

IBAN

ES19 2100 4600 5402 0016 8425

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I encuentro de Guerrer@s Spatan@s

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