Asociación ASPATA5
Para los Guerrer@s Spatan@s afectados por la mutación de gen SPATA5
Asociación creada por las familias de los afectados por la mutación del gen SPATA5
Cada minuto cuenta
Luchando siempre fuertes, en la tierra y en el cielo.
Que el vacío que nos dejas se llene de vida
VA POR TI, MARC 💫
Se estima que un 7% de la población mundial está afectado por una o varias de estas enfermedades raras, llamadas así por su prevalencia: 5 por cada 10.000 habitantes.
En España hay más de tres millones de personas que las sufren, algunas sin diagnóstico, muchas sin tratamiento, y otras que viven el proceso en absoluta soledad por ser casos únicos.
I encuentro de Guerrer@s Spatan@s
el PArque del Alamillo (sevilla)
Es lo que sucede con los afectados por una mutación del gen SPATA5, del que existen muy pocos casos en España y en el mundo...
Esta asociación está formada por 7 familias de guerrer@s spatan@s que ante los primeros diagnósticos en España luchan para encontrar vías de investigación y tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de nuestros pequeños.
Ellos son:
Marc, Eray, Lucas, Nil, Aitana, Alejandro y Álvaro.
Nuestros Guerrer@ Spatan@s
Qué es SPATA5 (AFG2A y AFG2B) y como afecta:
El gen SPATA5 codifica un miembro de la familia ATPasa, definidos por un dominio ATPasa altamente conservado.
Los miembros de esta familia participan en diversos procesos celulares que incluye la fusión de membranas, la replicación del ADN, la ruptura de microtúbulos y la degradación de proteínas . Variantes patogénicas a este gen se asocian al síndrome de:
- Discapacidad Intelectual
- Epilepsia
- Pérdida o Alteración Auditiva Neurosensorial
- Microcefalia
- Retraso Global Del Desarrollo
- Alteración Del Tono Muscular
- Alteración Visual Cortical
- Trastornos Gastrointestinales
- Restricción del Crecimiento
- Escoliosis
- Inmunodeficiencia
- Trombocitopenia
Info
Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomieIinización. Estudios funcionales han concluido que las neuronas deficientes en SPATAS tienen un desequilibrio significativo de los eventos de fusión y fisión mitocondrial que conducen a un acortamiento mitocondrial que a su vez resulta en una disminución de la producción de ATP en las terminaciones axonales, confirmando que la deficiencia de SPATA5 altera la morfología y la función de las mitocondrias en las neuronas y que, por lo tanto, puede clasificarse indirectamente dentro de los trastornos mitocondriales, lo que explicaría el fenotipo de algunos pacientes y la sospecha inicial de mitocondropatía por parte de los clínicos.
Este gen sigue un patrón autosómico recesivo, por lo que sería necesario que el paciente presentase dos cambios patogénicos, uno en cada alelo del gen SPATA5, para que desarrollase una clínica compatible.
Fuente: Puusepp et al., European Journal of Human Genetics volume 26, page 407-419 (2018).
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Asociación de Afectados por la Mutación del Gen Spata5 (Aspata5)
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