ASPATA5 impulsa una investigación pionera sobre esta enfermedad:
«Desde que nos constituimos como asociación, hemos estado trabajando para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para esta investigación, que iniciamos con la máxima ilusión, agradeciendo el apoyo recibido por parte de la sociedad”.
La lucha contra las enfermedades raras ha dado un paso decisivo en Sevilla. En ASPATA5 hemos firmado un convenio de colaboración con la Universidad Pablo de Olavide y el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo para poner en marcha una investigación que abre una vía de esperanza hacia un posible tratamiento.
El acuerdo supone el inicio de un proyecto científico centrado en las mutaciones de los genes SPATA5 y SPATA5L1, responsables de graves alteraciones neurológicas y del desarrollo. Entre ellas, microcefalia, discapacidad intelectual, problemas motores, pérdida auditiva y crisis epilépticas.
El acto contó con la participación del rector de la universidad, Francisco Oliva Blázquez, así como de la vicerrectora de Investigación, Antonia Jiménez Rodríguez, y del equipo liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar. Para las familias asistentes, la jornada estuvo marcada por la emoción y la esperanza tras años de lucha silenciosa.
Uno de los aspectos más significativos del proyecto es su financiación. Con un coste estimado de 50.000 euros anuales y una duración prevista de entre dos y cuatro años, la investigación está siendo sufragada íntegramente por las propias familias afectadas, así como por la recaudación conseguida en las distintas iniciativas realizadas.
Este esfuerzo económico refleja tanto la urgencia como la falta de recursos destinados a enfermedades ultra raras. Por ello, la asociación hace un llamamiento a la colaboración ciudadana para garantizar la continuidad del estudio y ampliar su alcance.
Un enfoque innovador
La investigación se centra en el desarrollo de un tratamiento con potencial terapéutico basado en antioxidantes y potenciadores mitocondriales. Para ello, el equipo científico trabaja con células de los propios pacientes, como fibroblastos de la piel y neuronas obtenidas mediante reprogramación celular.
Este enfoque forma parte de la plataforma MITOCURE, un innovador modelo de medicina personalizada que evalúa tratamientos directamente sobre células derivadas de pacientes. El objetivo es identificar terapias eficaces adaptadas a cada mutación específica.
Actualmente, MITOCURE se aplica a más de 30 mutaciones relacionadas con disfunciones mitocondriales, lo que podría suponer un cambio de paradigma en el tratamiento de estas enfermedades, hasta ahora limitadas a cuidados paliativos.
El inicio de este proyecto no solo representa un avance científico, sino también un hito humano. Para las familias, supone transformar la incertidumbre en acción y la falta de respuestas en investigación.
Con el respaldo de instituciones académicas y el impulso directo de quienes convivimos con la enfermedad, este trabajo aspira a cambiar el futuro de los niños afectados y de muchas otras familias que esperan una alternativa terapéutica donde hoy apenas existen opciones.
Comparte esta noticia para ayudarnos: